EŞ BASKINLIK ÇOK ALLELİK ve KAN GRUBU GENETİĞİ

10. SINIF ÜNİTE, KONU, KAZANIM VE AÇIKLAMALARI

10.2. Kalıtımın Genel İlkeleri

 10.2.1. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik

Anahtar Kavramlar

alel, biyolojik çeşitlilik, dihibrit, dominant, eş baskınlık, eşeye bağlı kalıtım, fenotip, gen, genotip, gonozom, hemofili, heterozigot, homozigot, monohibrit, mutasyon, otozom, Punnett karesi, rekombinasyon, renk körlüğü, resesif, soyağacı, varyasyon

10.2.1.1. Kalıtımın genel esaslarını açıklar.

a. Mendel ilkeleri örneklerle açıklanır.

 b. Monohibrit, dihibrit ve kontrol çaprazlamaları, eş baskınlık, çok alellilik (Kan gruplarıyla ilişkilendirilir.) örnekler üzerinden işlenir. Eksik baskınlık ve pleiotropizme girilmez.

MENDEL GENETİĞİNDEN SAPMALAR

1. EŞ BASKINLIK

-Heterozigot durumda alel genlerin her ikisinin de etkisini birlikte göstermesi durumudur. Heterozigot bireyler hem annenin hem babanın fenotipini gösterir.

-Eş baskınlığın en güzel örneklerinden biri insanlardaki MN kan grubudur. Alyuvarların yüzeylerinde M antijeni bulunanlar M, N antijeni bulunanlar N, her iki antijen bulunanlar MN kan grubuna sahiptir. Burada M ve N genleri eş baskındır. Bir araya geldiklerinde (MN şeklinde) ikisi de etkisini göstererek MN kan grubunu oluştururlar.

Tablo: İnsanların MN sistemi açısından fenotip ve genotipleri ile antijen içerikleri

 - Eş baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranlarını bir çaprazlama ile görelim:

                                               -Genotip oranı: 1 (MM): 2 (MN): 1 (NN)

                                                    -Fenotip oranı: 1 (M): 2 (MN): 1(N)

 -Eş baskınlık, A-B-0 kan grubu sistemindeki A, B ve 0 allelleri arasında da görülür. Bu genlerden A ve B eş baskın, 0 ise çekiniktir. (A = B ˃ 0)

2. ÇOK ALLELİK

-Bir karakteri oluşturan allel çeşidinin ikiden fazla olmasına çok allelik denir.

-Örneğin tavşanlarda kürk renginin, meyve sineğinde göz renginin, insanda kan gruplarının kalıtımında ikiden fazla allel gen rol oynar.

- Bir popülasyonda bir karakterin kalıtımıyla ilgili çok allelik durumu söz konusu olduğunda, genellikle bu alleller arasında baskınlık bakımından bir hiyerarşi görülür. Büyük harf, seride yer alan diğer allellerin tümüne baskın olan aleli belirtmede kullanılır. Buna karşılık gelen küçük harf ise serideki diğer tüm allellerde çekinik olan aleli belirtir.

-Örneğin tavşanlarda tipik gri tavşan rengi (C), şinşila (c^ch), Himalaya (c^h) ve albino (c) fenotiplerinin ortaya çıkmasından sorumlu aleller vardır. Bunlar arasındaki baskınlık hiyerarşisi C > c^ch > c^h> c seklindedir.

- A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını A, B ve 0 genleri sağlar. Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir. Bu durumda baskınlık hiyerarşisi (A = B) > 0 seklindedir.

KAN GRUBU GENETİĞİ

- A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını A, B ve 0 genleri sağlar. Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir.

-Alyuvar yüzeyinde A antijeni varsa A grubu, B antijeni varsa B grubu, hem A hem de B antijenleri varsa AB grubu, antijen yoksa 0 (sıfır) grubu oluşur.

-Kan plazmasında ise antikorlar bulunur. A kan grubunun plazmasında anti B, B kan grubunun plazmasında anti A, 0 grubunun plazmasında hem anti A hem de anti B antikorları bulunur. AB kan grubunun plazmasında ise antikor yoktur.

 AB0 sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri

 -Rh faktörü: Rh faktörünü belirleyen gen, "R" simgesiyle gösterilir. Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh (+), bulundurmuyorsa Rh (-) kan grubundandır. İnsanların %85'i Rh(+), %15'i Rh(-) kan grupludur. Kan grubu Rh(+) baskın,   Rh(-) çekinik özelliktedir.

 Rh sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri

 -Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) varsa alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir.

-Kan nakillerinde neye dikkat edilir?

-Kan nakillerinde vericinin antijenine, alıcının ise antikoruna bakılır.

-Aynı antijenle aynı antikor bir araya gelirse (A antijeni+anti A antikoru gibi) çökelme olur.

-Kan nakillerinde vericinin antikorları dikkate alınmaz. Çünkü vericinin kanı ile birlikte gelen antikorlar alıcının bağ dokusu hücreleri tarafından yok edilir.

Rh Kan uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis): Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar.

-Kan uyuşmazlığında baba Rh+, anne Rh- ve çocuk Rh+’dir.

-İlk hamilelikte doğum normal gerçekleşir. Ancak ikinci ve daha sonraki gebeliklerde yine Rh+ çocuğa gebe kalınırsa bu durumda ilk doğum esnasında anne kanında oluşan Rh antikorları çocuğa geçer ve çocuğun alyuvarlarını çökeltir.

 Kan gruplarının belirlenmesi:

-Laboratuvarlarda Anti – A, anti – B ve anti – D serumları kullanılarak kan grupları belirlenebilir.

Anti – A serumu ile çökelme varsa, A antijeninin olduğunu gösterir. A antijeni varsa A grubudur.

Anti – B serumu ile çökelme varsa, B antijenini olduğunu gösterir. B antijeni varsa B grubudur.

Anti – D serumu ile çökelme varsa, Rh antijeninin olduğunu gösterir. Rh antijeni varsa Rh + dir.

-Hem anti A hem de anti B serumlarının her ikisinde de çökelme varsa AB antijenleri birlikte var demektir. AB grubudur.

 ÇOK ALELLİLİK İLE İLGİLİ PROBLEMLER ve ÇÖZÜMLERİ

Çok allelikte kullanılan genel formüller:

n = Allel gen sayısı olmak üzere

1. a. Fenotip çeşidi sayısı (Eş baskınlık yoksa) = n

    b. Eş baskınlık olduğu durumda; Fenotip çeşidi = n + (Eş baskınlık sayısı) olur.

3. Homozigot genotip sayısı = n

II. Yol: Verilen allel genler birden başlayarak numaralandırılır. Sonra da bu sayılar toplanır. Yani allel genleri gösteren sayılar toplanır.

Örnek: Bir özellikten sorumlu olan genlerin baskınlık hiyerarşisi A₁ ˃ A₂ = A₃ şeklinde ise toplam genotip çeşidi sayısı kaç olur?

Çözüm: Üç tane gen var. O halde 1+2+3=6 olur.

ÖSYM SINAV SORULARI

SORU 1. (2016-LYS2/BİY)

Tabloda dört çiftin kan grubu fenotipleri belirtilmiştir.

Bu çiftlerle ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) "Zekiye-Ömer" çiftinin çocuklarının kan grubu fenotipleri ya annelerinin ya da babalarının kan grubu fenotipinde olacaktır.

B) "Funda-Enes" çiftinin, O kan grubuna sahip çocukları olamaz.

C) "Ceren-Ali" çiftinin, AB kan grubuna sahip çocukları olamaz.

D) "Ayşe-Yakup" çiftinin, O kan grubuna sahip çocuklarının olması beklenebilir.

E) "Funda-Enes" çifti ile "Ceren-Ali" çiftinin A kan grubuna sahip bir çocuklarının olma olasılıkları aynıdır.

SORU 2. (2016-LYS2/BİY)

Eşeyli üremenin görüldüğü bir popülasyonda, A ve B genleri farklı özellikleri kontrol etmektedir.

Bu genlerin her birinin üçer aleli (A₁ , A₂ , A₃ ve B₁ , B₂ , B₃ ) mevcut ise bu popülasyonda bu iki genin oluşturacağı kaç farklı genotipe rastlanabilir?

A) 9         B) 16       C) 27     D) 36    E) 81

SORU 3. (2015-LYS2/BİY)

Tavşanlarda kürk rengi, bir genin dört farklı aleli (R₁, R₂, R₃, R₄) tarafından kalıtılır. Bunlardan R₁: Renkli, R₂: Şinşilla, R₃: Himalaya ve R₄: Albino özelliklerinden sorumludur. Bu aleller arasındaki baskınlık sıralaması R₁>R₂>R₃>R₄ şeklindedir.

Buna göre aşağıdaki çaprazlamaların hangisinden normal olarak renkli, şinşilla ve himalaya fenotipine sahip yavruların her üçünün de doğması beklenebilir?

A) R₁R₁ x R₄R₄   B) R₁R₂ x R₃R₄ C) R₁R₄ x R₂R₃        D) R₁R₄ x R₁R₄   E) R₂R₃ x R₂R₃

SORU 4. (2015-LYS2/BİY)

Bir anne babanın dört çocuğunun her birinin ABO sistemine göre kan grubu birbirinden farklıdır ve çocuklardan sadece biri Rh (-) kan grubuna sahiptir.

Buna göre anne ve babanın kan gruplarının fenotipi aşağıdakilerden hangisidir?

SORU 5. (SORU (2011- YGS / FEN)

Aşağıdaki soy ağacında bir ailedeki bireylerin kan grubu fenotipleri verilmiştir.

Bu soy ağacında numaralandırılmış bireylerden hangisinin kan grubu genotipi aşağıdaki gibi olamaz?

A) 4. bireyin genotipi: BO Rr

B) 5. bireyin genotipi: AO Rr

C) 3. bireyin genotipi: AA rr

D) 2. bireyin genotipi: AO rr

E) 1. bireyin genotipi: OO Rr

SORU 6. (2010 – LYS2 / BİYO)

Aşağıdaki soy ağacında, numaralandırılmış bireylerin kan gruplarının fenotipleri verilmiştir.

Bu soy ağacındaki bireylerden hangilerinin kan gruplarının genotiplerinin homozigot olma olasılığı vardır?

A) Yalnız 1.     B) 1. ve 5.     C) 2. ve 5.

 D) 4. ve 7.      E) 5. ve 6.

SORU 7. (2007-Fen–2)

Annenin AB, babanın O kan grubundan olduğu bir ailede 3 çocuk vardır.

Bu çocukların kan gruplarının fenotipleri aşağıdakilerin hangisinde verilenler gibiyse üçünün de öz kardeş olduğu söylenebilir?

SORU 8. (2002 ÖSS)

Bu soy ağacında numaralarla gösterilen bireylerden hangilerinin kan gruplarının homozigot olma olasılığı vardır?

A) Yalnız 1     B) Yalnız 2    C) 1 ve 4

D) 2 ve 5        E) 3 ve 6

CEVAPLAR ve ÇÖZÜMLERİ

1. Şıkları olası genotiplerle çaprazlayarak değerlendirelim.

A) "Zekiye-Ömer" çiftinin çocuklarının kan grubu fenotipleri ya annelerinin ya da babalarının kan grubu fenotipinde olacaktır.

Görüldüğü gibi bu seçenek doğrudur.

B) "Funda-Enes" çiftinin kan grubu AB x AB olduğundan 0 grubu çocukları olamaz doğrudur.

C) "Ceren-Ali" çiftinin, kan grubu 0 x AB olduğundan AB kan grubuna sahip çocukları olamaz doğrudur.

D) "Ayşe-Yakup" çiftinin, kan grubu genotipleri A0 x B0 olabilir. Bu durumda 0 grubuna sahip çocukları olabilir doğrudur.

E) "Funda-Enes" çifti ile "Ceren-Ali" çiftinin A kan grubuna sahip bir çocuklarının olma olasılıkları aynıdır.

Görüldüğü gibi iki ailenin A grubunda çocuk olma olasılıkları aynı değildir.

Cevap: E

2. A karakteri için: 1+2+3= 6

B karakteri için: 1+2+3= 6

A ve B karakterleri için 6x6= 36 Cevap: D

3. Her seçenekteki genotipler çaprazlayarak kontrol edelim.

A) R₁R₁ x R₄R₄   çaprazlamasından sadece R₁R₄ (renkli yavru) doğar.

B)   R₁R₂ x R₃R₄ çaprazlamasından R₁R₃ (renkli), R₁R₄ (renkli), R₂R₃ (şinşilla), R₂R₄ (şinşilla) yavrular doğar.

C) R₁R₄ x R₂R₃ çaprazlamasından R₁R₂ (renkli), R₁R₃ (renkli), R₂R₄ (şinşilla), R₃R₄ (himalaya) yavrular doğar.

D) R₁R₄ x R₁R₄ çaprazlamasından R₁R₁ (renkli), R₁R₄ (renkli) yavrular doğar.

E) R₂R₃ x R₂R₃ çaprazlamasından R₂R₂ (şinşilla), R₂R₃ (şinşilla), R₃R₃ (himalaya) yavrular doğar. Cevap: C

4. Soruda verilen çocukların oluşabilmesi için A0 Rr x B0 Rr genotipinde anne-baba olmalıdır. Cevap: B

5.

Üçüncü bireyin genotiopi A0 rr olmak zorundadır. Cevap: C

6.

Cevap: B

7. Annenin AB, babanın 0 kan grubundan olduğu bir ailede oluşabilecek kangruplarını bulalım.

Böyle bir ailede 0 ve AB kan gruplu çocuk oluşamaz. Seçenekleri değerlendirirsek B ve C seçeneklerinde 0, D ve E seçeneklerinde AB kan gruplu çocuklar oluşmuş. Bunlar diğerleri ile kardeş olamazlar. Cevap: A

8.

Cevap: B